Mengapa wajah pengidap Downsindrow mirip? - Down syndrome merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21, yang dikenal juga dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas.
Kelainan yang berdampak pada pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini memiliki ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme.
Down syndrome merupakan kondisi kromosom yang berhubungan dengan kecacatan intelektual, penampilan wajah yang khas, dan nada otot lemah (hypotonia) pada masa kanak-kanak.
Semua individu dengan Down syndrome mungkin memiliki berbagai cacat lahir. Sekitar setengah dari semua anak yang terkena penyakit ini dilahirkan dengan cacat jantung. Adapun kelainan pencernaan, seperti penyumbatan usus, kurang umum terjadi.
Selain itu, seseorang dengan down syndrome juga memiliki peningkatan risiko pengembangan beberapa kondisi medis dan sekitar 15 persen diantaranya memiliki kelenjar tiroid yang kurang aktif (hipotiroidisme).
Kelenjar tiroid adalah organ berbentuk kupu-kupu di leher bagian bawah yang menghasilkan hormon. Penderita down syndrome juga memiliki peningkatan risiko masalah pendengaran dan penglihatan. Selain itu, sebagian kecil anak-anak dengan penyakit ini juga mengembangkan kanker sel pembentuk darah (leukemia).
Seseorang dengan down syndrome sering mengalami penurunan kemampuan berpikir secara bertahap (kognisi) seiring bertambahnya usia, biasanya dimulai sekitar usia 50.
Down syndrome juga dikaitkan dengan peningkatan risiko penyakit Alzheimer, gangguan otak yang berakibat pada hilangnya memori secara bertahap, penilaian, dan kemampuan untuk berfungsi.
Sekitar setengah dari orang dewasa dengan sindrom Down mengembangkan penyakit Alzheimer. Meskipun penyakit Alzheimer biasanya merupakan kelainan yang terjadi pada orang dewasa yang lebih tua, penderita Down syndrome biasanya mengalami kondisi ini pada usia lima puluhan atau enam puluhan
Bagai mana Downsindrome bisa terjadi
Dilansir dari mayoclinic.org, sekitar 4% anak pengidap DS memiliki dua salinan penuh dan 1 salinan sebagian kromosom 21 yang menempel bersamaan pada kromosom yang berbeda, disebut sebagai Down syndrome translokasi. Down syndrome translokasi adalah satu-satunya jenis DS yang bisa diturunkan dari salah satu pihak orangtua. Walaupun begitu, hanya sepertiga kasus DS tranlokasi yang diturunkan dari salah satu orangtua.Seorang pembawa (carrier) bisa tidak menunjukkan tanda atau gejala DS, tapi ia bisa menurunkan proses translokasi tersebut ke janinnya, menyebabkan materi genetik tambahan dari kromosom 21.
Risiko menurunkan DS translokasi akan tergantung pada jenis kelamin dari orangtua pembawa kromosom 21 yang telah disusun ulang:
Jika ayah adalah agen pembawa (carrier), risiko DS sekitar 3%
Jika ibu adalah agen pembawa (carrier), risiko DS berkisar antara 10-15%
Dilansir dari mayoclinic.org, sekitar 4% anak pengidap DS memiliki dua salinan penuh dan 1 salinan sebagian kromosom 21 yang menempel bersamaan pada kromosom yang berbeda, disebut sebagai Down syndrome translokasi. Down syndrome translokasi adalah satu-satunya jenis DS yang bisa diturunkan dari salah satu pihak orangtua. Walaupun begitu, hanya sepertiga kasus DS tranlokasi yang diturunkan dari salah satu orangtua.
Seorang pembawa (carrier) bisa tidak menunjukkan tanda atau gejala DS, tapi ia bisa menurunkan proses translokasi tersebut ke janinnya, menyebabkan materi genetik tambahan dari kromosom 21.
Risiko menurunkan DS translokasi akan tergantung pada jenis kelamin dari orangtua pembawa kromosom 21 yang telah disusun ulang:
Jika ayah adalah agen pembawa (carrier), risiko DS sekitar 3%
Jika ibu adalah agen pembawa (carrier), risiko DS berkisar antara 10-15%
Moga-Moga bermanfaat